W niedzielę 25 października 2025 roku w gdańskim Hevelianum odbędzie się spotkanie poświęcone wyzwaniom związanym z chorobami rzadkimi. Wydarzenie, którego patronem honorowym został marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk, połączy część merytoryczną z obchodami 17. urodzin Borysa, chłopca zmagającego się z leukodystrofią metachromatyczną (MLD).
Program naukowy obejmuje dwa wykłady. Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, omówi jakość życia rodzin żyjących z chorobami rzadkimi w Polsce, natomiast prof. Marcin Czech przeanalizuje relację między kosztami zdrowotnymi a ograniczonymi zasobami. Zaplanowano również debatę „Zdrowie – ile cię trzeba cenić, ten tylko się dowie”, w której wezmą udział eksperci: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, dr Małgorzata Skweres-Kuchta, prof. Marcin Czech, prof. Jan Domaradzki oraz prof. Krzysztof Kałwak. Uczestnicy zastanowią się m.in. nad definicją sukcesu w leczeniu oraz wpływem miejsca zamieszkania na jakość opieki medycznej.
Podczas wydarzenia przypomniano kluczowe fakty: w Polsce z chorobami rzadkimi żyje od 2 do 3 milionów osób, a w Unii Europejskiej problem ten dotyczy około 27–36 milionów mieszkańców. Większość tych schorzeń ma podłoże genetyczne i często ujawnia się w dzieciństwie, przy czym dla znacznej części z nich nie opracowano jeszcze swoistego leczenia.
Równolegle do wykładów, organizatorzy przygotowali atrakcje dla najmłodszych. Warsztaty i animacje poprowadzą przedstawiciele Niepublicznego Przedszkola im. Panienki z Okienka w Gdańsku, Fundacji Czeka na Nas Świat oraz psycholog Iwona Binkul.
Centralną postacią wydarzenia jest 17-letni Borys, u którego zdiagnozowano MLD – rzadką chorobę genetyczną, prowadzącą do niedoboru enzymu ARSA. Brak tej substancji skutkuje gromadzeniem się w mózgu sulfatydów, co powoduje postępującą utratę funkcji motorycznych i poznawczych organizmu. Uroczystość urodzinowa Borysa odbędzie się w sali Haxo na Górze Gradowej w godzinach 11:00–14:00. Wstęp na wydarzenie jest wolny.
choroby rzadkie, Borys, Hevelianum, MLD, debata, zdrowie, Gdańsk
